GENÉTICA

STAFF

JEFE DE SERVICIO
Dra. Bogado, Claudia Alejandra


PROFESIONALES
Dra. Panero, María Cecilia

 

 

INFORMACIÓN

Nuestra Clínica Universitaria Reina Fabiola (CURF) cuenta con un área de genética médica. Los profesionales en dicha área realizan consultas ambulatorias los jueves por la tarde. Además, se llevarán a cabo análisis cromosómico o Cariotipo si surgiera de la entrevista clínica.

¿En qué consiste el análisis?

Las posibilidades de estudios genéticos son muy amplias y dentro de estos estudios, el cariotipo es uno de los más solicitados. Este estudio nos permite analizar parte de la información genética de un paciente e identificar algunas enfermedades frecuentes.

La solicitud de los análisis genéticos requiere de la consulta genética previa y para el paciente, consiste en una extracción de sangre que se realiza en el Laboratorio Central de la CURF. No requiere de ayuno previo y los resultados están disponibles entre 30 y 40 días. “Puede parecer lento, pero es el tiempo necesario para que el resultado sea de calidad”, admitió la Dra. Bogado. Y luego agregó: “Son estudios complejos. Su procesamiento, sus técnicas y tiempos se deben respetar”.

Por su parte, si se requiere un estudio genético-molecular, tendrá otros tiempos y brindará otro tipo de información.

¿Quiénes pueden asistir?

Podrán consultar, según detalló la Dra. Panero: “Todos aquellos pacientes derivados por un profesional frente a la sospecha de una enfermedad genética, por antecedentes familiares o por fallo reproductivo. Esta especialidad involucra a todas las edades, desde recién nacidos hasta la edad adulta”.

Las consultas pueden darse por enfermedades de causa cromosómica, como el Síndrome de Down; niños con malformaciones de origen desconocido; parejas con abortos espontáneos recurrentes; embarazos de riesgo; enfermedades genéticas y niños con trastornos de aprendizaje o retraso mental.