ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS

STAFF

Dr. Guelbert, Norberto

INFORMACIÓN

Este Servicio planteado dentro de la investigación clínica, bioquímica y molecular en estos trastornos genéticos de baja frecuencia en la población. Las enfermedades metabólicas congénitas (EMC) son consideradas “enfermedades raras o poco frecuentes” dentro del amplio campo de la Pediatría y cada vez con mayor injerencia en la edad adulta.  La mayoría de los EMC se heredan con un patrón autosómico recesivo, algunos ligados al cromosoma X y muy pocos con herencia dominante.

Son verdaderamente enfermedades poco frecuentes si las consideramos en forma aislada, ya que su incidencia en la población es muy baja, pero cuando se las considera en forma conjunta, abarcan más de 600 enfermedades diferentes que afectan a un grupo considerable de familias y así ya no son tan raras.

  ¿Qué es un error innato del metabolismo?

Una vía metabólica es una cadena de reacciones químicas donde un sustrato es transformado en un producto, que a su vez puede ser sustrato de otra reacción por medio de la acción de proteínas-enzimas.

Un error en el sistema génico o en sus mecanismos de control para la producción de estas proteínas-enzimas, determina un proceso metabólico anormal y ocasiona en la vía metabólica involucrada un desequilibrio entre el sustrato (que se acumula) y el producto (que se hace deficiente) determinando un error innato del metabolismo (EMC) con un cuadro clínico que dependerá de la vía metabólica involucrada.

Las EMC constituyen un grupo heterogéneo de más de 500 entidades perfectamente definidas con una incidencia considerable en su conjunto, por lo que cualquier especialidad pediátrica o del adulto tiene bajo su responsabilidad un porcentaje de pacientes con estas enfermedades.

En vista de los avances terapéuticos, se hace cada vez más imprescindible el conocimiento de los EMC con el fin de generar la sospecha clínica favoreciendo al diagnóstico.